Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Page Web
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Dysplasie ectodermique
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Griscelli
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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Institutions de prise en charge 3
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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Associations de patients 2
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
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- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
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