Cockayne syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Maladie des cheveux annelés
- Trichothiodystrophie
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Ichtyose
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
- Pachyonychie congénitale
- Lupus érythémateux cutané rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm