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Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

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All Entries 5

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie

Aniridie
Uvéite
Maladie rare avec ptosis
Maladie rare d'opacification du cristallin
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Strabisme essentiel
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Kératocône

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Townes-Brocks

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan

Institutions de prise en charge 3

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie

Aniridie
Uvéite
Maladie rare avec ptosis
Maladie rare d'opacification du cristallin
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Strabisme essentiel
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Kératocône

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Townes-Brocks

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