Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Alle Einträge 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Patientenorganisationen 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart