Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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Care facilities 5
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Osteogenesis imperfecta
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
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Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel