Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Alle Einträge 10
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Webseite
E-Mail
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Patientenorganisationen 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel