Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Familial ovarian cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Hemoglobinopathy
- Myelodysplastic syndrome
- Rare capillary malformation
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital factor XI deficiency
- Rare venous malformation
- Rare aplastic anemia
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Beta-thalassemia
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Willebrand disease
- Rare lymphatic malformation
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare hemolytic anemia
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Fanconi anemia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Congenital factor V deficiency
- Hemophilia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Hémoglobinopathie
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Thrombasthénie de Glanzmann