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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinom
Nebennierenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Dysostose, periphere
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinom
Nebennierenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Dysostose, periphere
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
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Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024