SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique

    Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie wird untersucht, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
    Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“).

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr.
  • Contact avec les associations

contact

Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 56-4823
kinderklinik.stoffwechselambulanz@med.uni-heidelberg.de
Page Web https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin

adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 2

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 7

Other metabolic disease Disorder of sialic acid metabolism Disorder of purine or pyrimidine metabolism Sterol metabolism disorder Ornithine transcarbamylase deficiency Sphingolipidosis Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Lysosomal glycogen storage disease Smith-Lemli-Opitz syndrome Congenital disorder of glycosylation Niemann-Pick disease type E Disorder of tryptophan metabolism Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of glutamine metabolism Genetic recurrent myoglobinuria Autosomal dominant myoglobinuria Disorder of lysosomal-related organelles Disorder of protein N-glycosylation Disorder of beta and omega amino acid metabolism Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency Lysosomal disease Phenylketonuria Propionic acidemia Rare inborn errors of metabolism Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Peroxisomal disease Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Mitochondrial disease Citrullinemia Fabry disease Disorder of carbohydrate metabolism Disorder of multiple glycosylation Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Alpha-1-antitrypsin deficiency Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Organic aciduria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Rare dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Gluconeogenesis disorder Disorder of glycerol metabolism Disorder of glycolysis Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of histidine metabolism Disorder of glyoxylate metabolism Maladie de Krabbe Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme des ptérines Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Galactosémie Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du métabolisme des peptides Pycnodysostose Hémochromatose héréditaire rare Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Maladie de Gaucher Glycoprotéinose Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Maladie de Wilson Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Maladie de stockage du glycogène Syndrome de Zellweger Trouble du métabolisme energétique Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Trouble du transport et de l'absorption des lipides Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Lesch-Nyhan Anomalie du métabolisme du pyruvate Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Mucolipidose Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Mucopolysaccharidose Anomalie de la O-glycosylation Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Oligosaccharidose Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

Possibilités de support 4

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Prof. Dr. med. Uta Merle

06221 568702
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung.

2
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Prof. (apl.) Dr. med. Thomas Opladen, MHBA

06221 56-4823
Site internet

3
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Dr. med. Isabelle Mohr

06221 568702
Site internet

4
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
PD Dr. med. Dorothea Haas

06221 568787
Email
Site internet
Mo 08:00 – 12:15 Uhr Di 08:00 – 14:00 Uhr

8.66211773070933349.4176901Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Dernière modification: 07.03.2025