LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Note relative à la donnée
Description du association de patient
LEONA e.V. ist Anlaufstelle für alle seltenen Chromosomenanomalien, ohne eigenes Selbsthilfeangebot. Die Kontaktvermittlung zwischen Betroffenen ist Schwerpunkt. Es werden auch Familien, deren Kinder andere seltene Syndrome, aber vergleichbare Symptome haben oder in der gleichen Region leben vermittelt. Die Selbsthilfe verfügt über 660 Kontaktadressen zu ca. 410 Syndromen. Sie bietet Unterstützung in allen Lebenslagen an: Vom auffälligen Schwangerschaftsbefund und der damit verbundenen Frage, welche Auswirkungen die Störungen haben können, über den Alltag mit chromosomal geschädigten Kindern, Fragen und Problemen zu anstehenden Operationen, Therapien, Therapeuten, Hilfsmitteln bis hin zur Durchsetzung von Ansprüchen gegenüber allen Leistungserbringern.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
- Newsletter / Magazine de la federation
Aperçu des maladies présentes 1
Délétion partielle du bras court du chromosome X
Syndrome de microdélétion 2q24
Tétrasomie 12p
Délétion partielle du bras court du chromosome 20
Disomie uniparentale du chromosome 14
Monosomie 18q
Anomalie du nombre de chromosome X
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Tétraploïdie
Isochromosome Y
Duplication partielle du bras court du chromosome 10
Anomalie du chromosome 13
Isochromosomie Yq
Syndrome du chromosome 4 en anneau
Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5
Trisomie 1q
Duplication distale 2p
Duplication partielle du chromosome 2
Délétion partielle du bras long du chromosome 12
Duplication partielle du bras long du chromosome 6
Trisomie 14 en mosaïque
Syndrome de microduplication 7q11.23
Délétion partielle du bras long du chromosome 16
Syndrome du chromosome 3 en anneau
Syndrome de microdélétion 6p22
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
Syndrome de microduplication 15q11q13
Duplication partielle du bras court du chromosome 3
Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
Délétion partielle du bras court du chromosome 18
Délétion partielle du chromosome 5
Délétion partielle du bras long du chromosome 14
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Trisomie 22 en mosaïque
Anomalie du chromosome Y
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Syndrome du chromosome 6 en anneau
Duplication partielle du bras court du chromosome 8
Anomalie du chromosome 8
Trisomie 4p
Duplication distale 11q
Duplication distale 1p36
Duplication partielle du bras long du chromosome 4
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
Trisomie X
Délétion partielle du bras court du chromosome 16
Monosomie distale 7q36
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
Duplication partielle du chromosome 16
Syndrome de microduplication 17q21.31
Syndrome du chromosome 2 en anneau
Duplication partielle du chromosome 8
Syndrome de microduplication 1q21.1
Anomalie du chromosome 2
Tétrasomie 18p
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
Duplication partielle du bras court du chromosome 6
Disomie uniparentale du chromosome 21
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Anomalie du nombre de chromosome Y
Duplication partielle du bras long du chromosome 2
Syndrome du chromosome 7 en anneau
Anomalie du chromosome 18
Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
Délétion partielle du bras long du chromosome 11
Délétion partielle du bras court du chromosome 12
Duplication distale 14q
Monosomie 9q22.3
Duplication/triplication partielle du chromosome 5
Syndrome du chromosome Y en anneau
Syndrome de microduplication 4p16.3
Syndrome de microduplication 20q11.2
Monosomie X
Syndrome de microdélétion 14q11.2
Tétrasomie 21
Délétion partielle du chromosome 18
Délétion distale 3p
Monosomie 22
Trisomie 17p
Anomalie du chromosome X
Syndrome de Williams
Triploïdie
Duplication distale 16q
Disomie uniparentale du chromosome 7
Délétion partielle du bras court du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 1q44
Duplication partielle du bras long du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 7q31
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Délétion partielle du bras long du chromosome 9
Anomalie du chromosome 12
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de microdélétion 15q13.3
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
Syndrome du chromosome 8 en anneau
Délétion partielle du chromosome 8
Trisomie 2 en mosaïque
Isochromosomie Yp
Délétion partielle du bras court du chromosome 8
Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
Trisomie 15 en mosaïque
Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Duplication distale 13q
Duplication distale 3p
Monosomie 13q14
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Syndrome de microdélétion 3q13
Syndrome du chromosome 5 en anneau
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Duplication partielle du chromosome 19
Syndrome de microdélétion 8q21.11
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
Duplication partielle du chromosome 11
Syndrome de microduplication 11p15.4
Syndrome de microduplication 17q12
Duplication partielle du bras long du chromosome 18
Tétrasomie 5p
Syndrome de chromosome 9 en anneau
Syndrome de microduplication 14q11.2
Syndrome du chromosome 13 en anneau
Duplication partielle du bras long du chromosome 17
Anomalie chromosomique rare
Délétion partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome 49,XYYYY
Microtriplication 11q24.1
Duplication partielle du chromosome 3
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Duplication distale 15q
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Disomie uniparentale du chromosome 1
Trisomie 20 en mosaïque
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Délétion distale 1q
Anomalie du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Trisomie 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 6
Anomalie du chromosome 4
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Tétrasomie 9p
Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3
Monosomie X en mosaïque
Duplication distale 7p
Syndrome de Miller-Dieker
Délétion distale 6p
Syndrome de Sotos
Délétion partielle du chromosome 6
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Duplication/triplication partielle du chromosome 9
Syndrome 48,XYYY
Syndrome du chromosome 11 en anneau
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Délétion partielle du bras court du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Microdélétion 8q22.1
Duplication partielle du bras long du chromosome 15
Duplication partielle du chromosome X
Trisomie 5p
Trisomie 8p
Délétion partielle du chromosome 12
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Partial deletion of the long arm of chromosome 4
X chromosome number anomaly with female phenotype
Oculootodental syndrome
Mosaic trisomy 16
Partial duplication of chromosome 17
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Distal duplication 17q
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Anomaly of chromosome 14
8p11.2 deletion syndrome
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
15q overgrowth syndrome
1p36 deletion syndrome
Distal duplication 20q
Partial deletion of the short arm of chromosome 3
17q21.31 microdeletion syndrome
49,XXXYY syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 13
X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Xq27.3q28 duplication syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 22
Partial deletion of chromosome 19
Ring chromosome 16 syndrome
Deafness-infertility syndrome
Anomaly of chromosome 9
Paternal uniparental disomy of chromosome 21
Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
48,XXXY syndrome
Uniparental disomy of chromosome 11
Maternal uniparental disomy of chromosome 13
20p12.3 microdeletion syndrome
Mosaic trisomy 1
Partial deletion of chromosome 9
Partial deletion of the long arm of chromosome 20
Trisomy 18
49,XXXXY syndrome
Mosaic trisomy 9
22q11.2 deletion syndrome
2q31.1 microdeletion syndrome
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 18
Distal deletion 13q
Partial duplication of the long arm of chromosome 10
Partial deletion of the short arm of chromosome 1
Mosaic trisomy 4
Ring chromosome 1 syndrome
Non-distal deletion 12q
Partial duplication of chromosome 20
12q14 microdeletion syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12
Distal deletion 7p
Partial duplication of the short arm of chromosome 1
Potocki-Shaffer syndrome
Paternal uniparental disomy of chromosome 20
3q29 microdeletion syndrome
16p13.11 microduplication syndrome
22q11.2 duplication syndrome
Ring chromosome 15 syndrome
Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Partial duplication of the short arm of chromosome 16
Anomaly of chromosome 3
Distal deletion 9p
X and Y chromosomal anomaly
Partial deletion of the long arm of chromosome 2
Partial duplication of the long arm of chromosome X
20q13.33 microdeletion syndrome
Distal triplication 15q
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
Partial deletion of the long arm of chromosome 18
Anomaly of chromosome 19
Partial deletion of chromosome 2
Sex-chromosome anomaly
Distal duplication 22q
Partial duplication of the long arm of chromosome 8
8p inverted duplication/deletion syndrome
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
Proximal Xq28 duplication syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 7
3q26 microduplication syndrome
Chromosome Y structural anomaly
Mosaic trisomy 8
Ring chromosome 10 syndrome
16p13.3 microduplication syndrome
Distal deletion 19p
Partial deletion of the long arm of chromosome 17
14q22q23 microdeletion syndrome
Mosaic trisomy 17
Partial deletion of chromosome 7
Distal duplication 6p
Non-distal duplication 9q
Maternal uniparental disomy of chromosome 4
3q27.3 microdeletion syndrome
3q29 microduplication syndrome
Jacobsen syndrome
Paternal uniparental disomy of chromosome 1
Xp22.3 microdeletion syndrome
7p22.1 microduplication syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome X
WAGR syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome 4
Trisomy 20p
Tetragametic chimerism
Partial deletion of the short arm of chromosome 19
Partial duplication/triplication of chromosome 18
Partial duplication of chromosome 10
16q24.3 microdeletion syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 15
Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14
Ring chromosome 12 syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9
Mesomelia-synostoses syndrome
Distal duplication 2q
8p23.1 microdeletion syndrome
Partial deletion of chromosome 20
Non-distal duplication 10q
15q24 microdeletion syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 5
Distal deletion 4q
Partial deletion of the short arm of chromosome 17
Wolf-Hirschhorn syndrome
Maternal uniparental disomy of chromosome 2
Cat-eye syndrome
Deletion 5q35
Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
6q16 microdeletion syndrome
Anomaly of chromosome 5
Partial duplication of the short arm of chromosome 7
Trichorhinophalangeal syndrome type 2
6q terminal deletion syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome 2
Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
3q26q27 microdeletion syndrome
Anomaly of chromosome 21
Mosaic trisomy 5
Partial deletion of the long arm of chromosome 13
47,XYY syndrome
Ring chromosome 14 syndrome
Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
17p11.2 microduplication syndrome
20p13 microdeletion syndrome
Mosaic trisomy 7
Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
Distal duplication 5q
Mosaic trisomy 10
Partial duplication of the long arm of chromosome 3
Partial deletion of chromosome 10
Monosomy 9p
Monosomy 5p
Partial duplication of the long arm of chromosome 22
Distal deletion 10q
Partial deletion of the short arm of chromosome 11
2q32q33 microdeletion syndrome
X chromosome number anomaly with male phenotype
17q12 microdeletion syndrome
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Maternal uniparental disomy of chromosome 9
19p13.13 microdeletion syndrome
Ring chromosome 17 syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 1
Tetrasomy X
Partial deletion of chromosome 3
Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Partial deletion of the long arm of chromosome 10
Anomaly of chromosome 15
Chromosome X structural anomaly
Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
Partial chromosome Y deletion
Distal duplication 4q
Non-distal monosomy 20q
Uniparental disomy of chromosome 15
Trisomy 10p
Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
Partial duplication of the long arm of chromosome 19
Maternal uniparental disomy of chromosome 6
Partial duplication of chromosome 6
Partial deletion of the short arm of chromosome 9
Partial deletion of the long arm of chromosome 8
Anomaly of chromosome 10
2p15p16.1 microdeletion syndrome
19q13.11 microdeletion syndrome
Partial deletion of chromosome 16
FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
12p12.1 microdeletion syndrome
Ring chromosome 18 syndrome
Trisomy 18p
48,XXYY syndrome
Polyploidy
Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
Mosaic trisomy 12
Anomaly of chromosome 7
Partial deletion of the long arm of chromosome 7
Xp21 deletion syndrome
Distal deletion 15q
Distal deletion 14q
Partial deletion of chromosome 1
Partial duplication of the long arm of chromosome 16
Monosomy 13q34
Ring chromosome 19 syndrome
Partial deletion of the short arm of chromosome 6
4q21 microdeletion syndrome
Maternal uniparental disomy of chromosome 16
DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion
8p23.1 duplication syndrome
Uniparental disomy of chromosome 13
Partial deletion of the long arm of chromosome 5
5q14.3 microdeletion syndrome
Pentasomy X
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
17q11 microdeletion syndrome
Distal deletion 12p
Trisomy 12p
Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
Distal duplication 18q
Partial deletion of chromosome X
Anomaly of chromosome 17
Autosomal anomaly
21q deletion syndrome
1p31p32 microdeletion syndrome
Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
Distal deletion 17q
5p13 microduplication syndrome
Anomaly of chromosome 1
Turner syndrome
Partial duplication of chromosome 1
Distal deletion 10p
Distal duplication 6q
Partial deletion of chromosome 11
Distal deletion 12q
Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
1p21.3 microdeletion syndrome
16q24.1 microdeletion syndrome
16p13.11 microdeletion syndrome
17q11.2 microduplication syndrome
Recombinant 8 syndrome
Duplication partielle du bras long du chromosome 14
Délétion partielle du bras court du chromosome 4
Petits anneaux du X
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome du chromosome 20 en anneau
Duplication en mosaïque du chromosome 3
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Duplication distale 19q
Syndrome oto-dentaire
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Disomie uniparentale du chromosome X
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 2q37
Monosomie 22q13.3
Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Délétion partielle du chromosome 4
Syndrome de microduplication 17p13.3
Délétion non distale 10q
Anomalie du chromosome 11
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Monosomie 18p
Duplication partielle du bras long du chromosome 11
Délétion partielle du bras court du chromosome 2
Duplication distale 9q
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Délétion partielle du bras long du chromosome 21
Syndrome du chromosome 21 en anneau
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Duplication distale 10q
Trisomie 8q
Syndrome d'Emanuel
Duplication partielle du chromosome 7
Monosomie non distale 7p
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
Syndrome de microduplication 8q12
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
Anomalie du chromosome 6
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Disomie uniparentale du chromosome 20
Délétion partielle du bras long du chromosome 3
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de microduplication 2q23.1
Duplication partielle du bras court du chromosome X
Syndrome de microdélétion 6q25
Délétion partielle du bras long du chromosome 19
Anomalie du chromosome 22
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Duplication partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Duplication partielle du chromosome 4
Duplication partielle du bras long du chromosome 9
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
Délétion partielle du chromosome 17
Duplication distale 8q
Délétion partielle du bras long du chromosome 1
Disomie uniparentale du chromosome 6
Polysomie du chromosome X
Monosomie distale 20q
Syndrome du chromosome 22 en anneau
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
Duplication partielle du bras court du chromosome 11
Anomalie du chromosome 16
Syndrome de microduplication 5q35
Duplication non distale 13q
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Trisomie 9p
7.62869751563122251.485776400000006LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Dernière modification:
25.10.2023