SE-ATLAS

Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Mittelmeerfieber, familiäres Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Leukozytenadhäsionsdefekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz CINCA-Syndrom Dyskeratosis congenita Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Agammaglobulinämie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Lichtenstein-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz PFAPA-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Herpes-simplex-Enzephalitis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel IgM-Mangel, selektiver PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Granulomatose, chronische Defekt der schweren Immunglobulinkette Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Candidose, chronische mukokutane Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Deletion 22q11 Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Immunkrankheit, seltene Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Cohen-Syndrom Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Bloom-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Cernunnos/XLF-Mangel Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Kälte-Urtikaria, familiäre Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom LIG4-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Hyper IgE-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, zyklische Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, primärer Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Lymphoproliferatives Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel PAPA-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale WHIM-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer Say-Barber-Miller-Syndrom T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Kostmann-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Muckle-Wells-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Agammaglobulinämie, X-chromosomale Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Papillon-Lefèvre-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blau-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de Roifman Neutropénie congénitale sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Ataxie-télangiectasie Déficit immunitaire par absence de thymus Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de Majeed Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire lié à FADD Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Neutropénie constitutionnelle Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Déficit en properdine Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Syndrome de Pearson Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF