Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Viele Menschen mit einem angeborenen Immundefekt haben einen steinigen Weg voller Sorgen und Ängste hinter sich, bevor sie die Diagnose Immundefekt erhalten. Die Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai) möchte den Betroffenen diesen Leidensweg ersparen. Eines der wichtigsten Ziele der dsai ist daher die frühzeitige Diagnose und eine angemessene Therapie. Durch die konsequente Öffentlichkeitsarbeit, durch Veranstaltungen und Kampagnen von Kliniken, Ärzten, Organisationen und auch Betroffenen wurde die Diagnoserate in den vergangenen sieben Jahren verfünffacht!
Die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte dsai agiert als kompetenter Partner in einem Netzwerk aus Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams. Unter dem Motto „Defektes Immunsystem? Starke Patientenorganisation!“ betreut und unterstützt die dsai Patienten und ihre Angehörigen mit allen erdenklichen Kräften.
Die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte dsai agiert als kompetenter Partner in einem Netzwerk aus Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams. Unter dem Motto „Defektes Immunsystem? Starke Patientenorganisation!“ betreut und unterstützt die dsai Patienten und ihre Angehörigen mit allen erdenklichen Kräften.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
- Newsletter / Magazine de la federation
Institution nommée: 3
Aperçu des maladies présentes 1
Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung
Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen
Mittelmeerfieber, familiäres
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom
Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen
Leukozytenadhäsionsdefekt
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Agammaglobulinämie, syndromale
Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz
CINCA-Syndrom
Dyskeratosis congenita
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel
Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
Agammaglobulinämie
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt
Lichtenstein-Syndrom
Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt
Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
PFAPA-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
Herpes-simplex-Enzephalitis
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel
IgM-Mangel, selektiver
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen
Granulomatose, chronische
Defekt der schweren Immunglobulinkette
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Candidose, chronische mukokutane
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
Deletion 22q11
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie
Dysplasie, immuno-ossäre
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt
Immunkrankheit, seltene
Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente
Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Cohen-Syndrom
Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose
Bloom-Syndrom
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel
Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt
Poikilodermie mit Neutropenie
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität
Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel
Immundefekt durch CD25-Mangel
Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
Déficit en facteur C3 du complément
Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
Déficit en cernunnos-XLF
Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Syndrome hyper-IgM type 4
Syndrome hyper-IgM type 5
Urticaire familiale au froid
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Dysgénésie réticulaire
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
Lymphocytopénie CD4 idiopathique
Syndrome hyper-IgM type 3
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
Syndrome de Barth
Syndrome LIG4
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
Syndrome hyper-IgE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Neutropénie cyclique
Syndrome de Nijmegen-like
Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
Déficit immunitaire primaire
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani
Syndrome de Vici
Syndrome de Shwachman-Diamond
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Syndrome lymphoprolifératif
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Ataxie-télangiectasie-like
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15
Déficit fonctionnel des neutrophiles
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Syndrome PAPA
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
Lymphohistiocytose familiale
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
Asplénie congénitale familiale isolée
Syndrome WHIM
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
Déficit immunitaire combiné sévère
Syndrome de Say-Barber-Miller
Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
Syndrome de Kostmann
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
Epidermodysplasie verruciforme
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
Déficit en myéloperoxydase
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
Agammaglobulinémie liée à l'X
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Syndrome de PI3K-delta activé
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
Syndrome de Blau
Syndrome de Chédiak-Higashi
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
Hyperzincémie et hypercalprotectinémie
Dysplasie spondylo-enchondrale
Syndrome de Roifman
Neutropénie congénitale sévère
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T
Agammaglobulinémie isolée
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Infection récurrente par déficit en granules spécifiques
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Ataxie-télangiectasie
Déficit immunitaire par absence de thymus
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
Syndrome de Majeed
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire lié à FADD
Syndrome d'Omenn
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques
Neutropénie constitutionnelle
Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Syndrome de Nijmegen
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en properdine
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
Syndrome de Pearson
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Syndrome ICF
12.332403548.0682541Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Dernière modification:
19.10.2023