Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
        
    Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Einrichtung für KinderBeschreibung
            Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
        
    Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
- 
                        Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
 sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
 Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
Kontakt
            
             Leitstelle
            
             06221 564837
            
            
            seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
            
            
             Webseite
        https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
        
        
Sprachen
            
            
            
            
             Deutsch
 Deutsch
            
             Englisch
 Englisch
            
            
            
    
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20q13.33
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 13q12.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 15q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Smith-Magenis
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie chromosomique rare
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3p25.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 14q22q23
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q26q27
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1p21.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de délétion 22q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Mégalencéphalie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p21
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1p31p32
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
                        
                    
                        
                        
                        Microdélétion 8q22.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1q41q42
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16p13.11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12p12.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q37
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 15q13.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16q24.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 8q21.11
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie rare du développement embryonnaire
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q31.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Cohen
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q32q33
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q21.31
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 19p13.13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 16q24.3
                        
                    
                        
                        
                        Trouble envahissant du développement rare
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 14q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2p13.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 4q21
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 5q14.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q12
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1p35.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 19q13.11
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 1q44
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 2q23.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20p13
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 12q14
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de l'X fragile
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6p22
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 15q24
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 3q29
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale non syndromique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Rett
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 6q25
                        
                    
                        
                        
                        Hémimégalencéphalie
                        
                    
                        
                        
                        Microcéphalie congénitale isolée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20q11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 7q31
                        
                    
                        
                        
                        Malformation cérébrale médiane
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de délétion 8p11.2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20p12.3
                        
                    
                        
                        
                        Monosomie 9q22.3
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 9p13
                        
                    
                        
                        
                        Délétion distale 6p
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 8p23.1
                        
                    
                        
                        
                        Arhinencéphalie isolée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 6q16
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 2q24
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
                        
                    
                        
                        
                        Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
                        
                    
                        
                        
                        Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
                        
                    
                
            8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
            
        Zuletzt bearbeitet:
        20.03.2025