SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Maja Hempel
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.

Kontakt

Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

Adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Sprachen

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United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Anomalie chromosomique rare Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 3p25.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de délétion 22q11.2 Mégalencéphalie Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 1q21.1 Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 1p31p32 Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale Microdélétion 8q22.1 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de Cohen Syndrome de microdélétion 2q32q33 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Trouble envahissant du développement rare Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 14q11.2 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 4q21 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microdélétion 1p35.2 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de l'X fragile Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 3q29 Malformation cérébrale non syndromique Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Anomalie secondaire à une destruction cérébrale Syndrome de Rett Syndrome de microdélétion 6q25 Hémimégalencéphalie Microcéphalie congénitale isolée Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mittelliniendefekt des Gehirns Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Distale Deletion 6p Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Arhinenzephalie, isolierte Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zuletzt bearbeitet: 20.03.2025