SE-ATLAS

Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Anomalie chromosomique rare Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 3p25.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de délétion 22q11.2 Mégalencéphalie Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 1q21.1 Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 1p31p32 Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale Microdélétion 8q22.1 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microdélétion 15q13.3 16q24.1 microdeletion syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Rare developmental defect during embryogenesis 2q31.1 microdeletion syndrome Cohen syndrome 2q32q33 microdeletion syndrome 17q21.31 microdeletion syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion 16q24.3 microdeletion syndrome Rare pervasive developmental disorder SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement Distal 17p13.3 microdeletion syndrome 14q11.2 microdeletion syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome 4q21 microdeletion syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome 17q12 microdeletion syndrome 1p35.2 microdeletion syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration 1q44 microdeletion syndrome 2q23.1 microdeletion syndrome 20p13 microdeletion syndrome 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome 12q15q21.1 microdeletion syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion 12q14 microdeletion syndrome Fragile X syndrome 6p22 microdeletion syndrome 15q24 microdeletion syndrome 3q29 microdeletion syndrome Non-syndromic cerebral malformation FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion Encephaloclastic disorder Rett-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6q25 Hemimegalenzephalie Mikrozephalie, isolierte kongenitale Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mittelliniendefekt des Gehirns Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Distale Deletion 6p Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Arhinenzephalie, isolierte Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2