SE-ATLAS

Neuroferritinopathy Infantile dystonia-parkinsonism Rare genetic tremor disorder Machado-Joseph disease type 1 Spinocerebellar ataxia type 28 Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Hereditary geniospasm Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Spinocerebellar ataxia type 34 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Dystonia-aphonia syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Spinocerebellar ataxia type 26 Benign paroxysmal torticollis of infancy Multiple system atrophy, parkinsonian type Rapid-onset dystonia-parkinsonism Huntington disease-like 2 Machado-Joseph disease type 2 Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked non progressive cerebellar ataxia Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease-like syndrome Machado-Joseph disease type 3 Primary dystonia, DYT4 type Primary orthostatic tremor Primary dystonia, DYT13 type Progressive myoclonic epilepsy type 6 Primary dystonia, DYT6 type Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Dravet syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Benign hereditary chorea Neuroacanthocytosis Joubert syndrome PANDAS Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Infantile convulsions and choreoathetosis Paroxysmal dyskinesia Choreoacanthocytosis Benign adult familial myoclonic epilepsy Myoclonus-dystonia syndrome Ataxia-telangiectasia variant X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Primary dystonia, DYT17 type Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Autosomal recessive cerebellar ataxia Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency X-linked cerebellar ataxia Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome X-linked progressive cerebellar ataxia Joubert syndrome with ocular defect Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Adult-onset dystonia-parkinsonism Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Wilson disease Rare genetic dystonia Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Joubert syndrome with renal defect Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Paroxysmal dystonia Combined cervical dystonia Joubert syndrome with hepatic defect Dystonie primaire type DYT2 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie-télangiectasie Tremblement rare Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée Maladie rare avec mouvements choréiques Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Dystonie dopa-sensible Chorée de Sydenham Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie oromandibulaire Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Dystonie isolée Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Syndrome de Meige Dystonie combinée persistante Syndrome dysequilibrium Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Ataxie spinocérébelleuse type 32 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Maladie de Huntington-like 1 Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome CAMOS Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dystonie combinée Maladie de Huntington-like 3 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Epilepsie myoclonique progressive type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Dystonie généralisée isolée Epilepsie myoclonique progressive type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Ataxie spinocérébelleuse type 17 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Syndrome de Marinesco-Sjögren Ataxie cérébelleuse type Caïman Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Ataxie spinocérébelleuse type 12 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Maladie de Huntington juvénile Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Dystonie rare Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Epilepsie myoclonique juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III