SE-ATLAS

Neuroferritinopathie Dystonie-parkinsonisme infantile Tremblement génétique rare Maladie de Machado-Joseph type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Ataxie spinocérébelleuse type 23 Géniospasme héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Ataxie spinocérébelleuse type 26 Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Atrophie multisystématisée type parkinsonien Dystonie-parkinsonisme à début rapide Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 2 Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Woodhouse-Sakati-Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Tremor, orthostatischer primärer Dystonie, primäre, Typ DYT13 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Dravet-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Chorea, benigne hereditäre Neuroakanthozytose Joubert-Syndrom PANDAS Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Dyskinesie, paroxysmale Choreoakanthozytose Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Variante X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor - Nystagmus - Ulkus Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Wilson-Krankheit Seltene genetisch bedingte Dystonie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Dystonie, primäre, Typ DYT2 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Tremorkrankheit, seltene Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Multiple Systematrophie Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Dopa-sensitive Dystonie Sydenham-Chorea Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Dystonie, oromandibuläre Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Dystonie, isolierte Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Dysäquilibrium-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT21 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dystonie plus-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Generalisierte isolierte Dystonie Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Frontotemporale Demenz Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Juvenile Huntington-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Dystonie Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Myoklonusepilepsie, juvenile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III