SE-ATLAS

4H leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Aicardi-Goutières syndrome Metachromatic leukodystrophy, adult form Metachromatic leukodystrophy Adult Krabbe disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Juvenile or adult CACH syndrome Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Pelizaeus-Merzbacher disease Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Alexander disease type II Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Severe Canavan disease Canavan disease Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile Refsum disease Adrenomyeloneuropathy Cerebrotendinous xanthomatosis Null syndrome Refsum disease Leukodystrophy Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Progressive cavitating leukoencephalopathy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Allan-Herndon-Dudley syndrome Fucosidosis Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Zellweger-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Krabbe-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Leukodystrophie unbekannter Ursache Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik CADDS Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Canavan-Krankheit, milde Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Spastische Paraplegie Typ 2 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Odontoleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom CACH-Syndrom CACH-Syndrom, spät-infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Ovarioleukodystrophie