SE-ATLAS

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 4 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency GM1 gangliosidosis type 2 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Abetalipoproteinemia Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Neuromuscular junction disease Free sialic acid storage disease Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Pearson syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Mitochondrial DNA maintenance syndrome CLN10 disease Menkes disease Carnitine palmitoyltransferase II deficiency 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Systemic primary carnitine deficiency Fumaric aciduria CLN4A disease Sanfilippo syndrome type B Tay-Sachs disease Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Peters plus syndrome Atypical glycine encephalopathy OBSOLETE: CLN3 disease Isolated sulfite oxidase deficiency Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Oxoglutaric aciduria Mucolipidosis type IV Chronic diarrhea with villous atrophy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency GM2 gangliosidosis, AB variant Spinocerebellar ataxia type 28 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Scheie syndrome CLN6 disease Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Mitochondrial disease Hurler-Scheie syndrome Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Triose phosphate-isomerase deficiency Neuromuscular disease Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy CLN7 disease SLC35A1-CDG Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Tangier disease Neurometabolic disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Monoamine oxidase A deficiency GNE myopathy Rare sucking/swallowing disorder Mitochondrial protein import disorder Lipoyl transferase 1 deficiency Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Farber disease DDOST-CDG Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Creatine deficiency syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 11 Isolated oxidative phosphorylation complex disorder POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1 Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes D-2-hydroxyglutaric aciduria Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 8 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome Infantile Krabbe disease Isolated succinate-CoQ reductase deficiency PMM2-CDG Mitochondrial DNA-related dystonia Homocystinuria without methylmalonic aciduria XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Alpha-Mannosidose, infantile Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Refsum-Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Beta-Ureidopropionase-Mangel MAN1B1-CDG Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Malonazidurie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Perrault-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Salla disease, intermediäre schwere Aspartylglukosaminurie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Infantile neuroaxonale Dystrophie Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Déficit isolé en complex III Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Syndrome MEGDEL Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Maladie de Sanfilippo type A Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 DPM1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Maladie de Sandhoff infantile Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère ALG11-CDG Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Déficit isolé en complexe I Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome CDG-RFT1 Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie rare Déficit en pyruvate déshydrogénase Leucodystrophie Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Fucosidose Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Gangliosidose à GM1 type 1 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Syndrome GRACILE Acidurie L-2-hydroxyglutarique MPDU1-CDG ALG12-CDG Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère MGAT2-CDG COG7-CDG Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Mucopolysaccharidose type 2 Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome NARP Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Paraplégie spastique type 7 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Anomalie mitochondriale non spécifiée Intolérance à l'effort avec acidose lactique Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Epilepsie pyridoxino-dépendante Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie CLN4B Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose aladie CLN8 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Atrophie optique autosomique dominante classique