SE-ATLAS

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Schwannomatose germinale Dysraphisme spinal ouvert Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Microcéphalie congénitale isolée Encéphalite anti-NMDAr Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Obésité génétique Spina bifida ouvert thoracique supérieur Spina bifida kystique complet Spina bifida kystique lombo-sacré Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Fente labio-palatine Syndrome de Pierre Robin isolé Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Fente palatine submuqueuse Encéphalopathie liée à STXBP1 Névrite optique isolée Déficit isolé en complex III Luette bifide Fente vélaire Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida kystique cervical Spina bifida kystique thoracique supérieur Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Neuromyélite optique Fente du palais dur Syndrome de Pearson Obésité syndromique Maladie mitochondriale Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Fente vélo-palatine Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie mitochondriale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Kearns-Sayre-Syndrom Leigh-Syndrom Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Myopathie, mitochondriale, reine Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Guillain-Barré-Syndrom Spina bifida aperta, totale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, zervikothorakale Spina bifida aperta, zervikale Prader-Willi-Syndrom