SE-ATLAS

Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Schwannomatose Spinale Dysraphie, offene Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Mikrozephalie, isolierte kongenitale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Adipositas, genetisch bedingte Spina bifida cystica, untere thorakale Spina bifida cystica, totale ida cystica, lumbosakrale Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pierre-Robin-Sequenz, isolierte MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Gaumenspalte, submuköse STXBP1-abhängige Enzephalopathie Optikusneuritis, isolierte Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Uvula bifida Velumspalte Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, zervikothorakale Spina bifida cystica, zervikale Spina bifida cystica, obere thorakale Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Spaltbildung des harten Gaumens Pearson-Syndrom Adipositas, syndromale Mitochondriopathie Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Gaumenspalte Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Mitochondriale Myopathie TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Leigh syndrome with leukodystrophy Leigh syndrome with nephrotic syndrome Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Acute necrotizing encephalopathy of childhood Proximal myopathy with extrapyramidal signs Kearns-Sayre syndrome Leigh syndrome Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Isolated complex I deficiency Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Pure mitochondrial myopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Pyruvate carboxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Guillain-Barré syndrome Total spina bifida aperta Thoracolumbosacral spina bifida aperta Adenosine monophosphate deaminase deficiency Lumbosacral spina bifida aperta Cervicothoracic spina bifida aperta Cervical spina bifida aperta Prader-Willi syndrome