SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome JMP Pneumopathie chronique de l'enfance Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Sarcoïdose Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Panbronchiolite diffuse Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit en facteur C3 du complément Pneumonie interstitielle non spécifique Intoxication à l'amiante Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Fibrose pulmonaire idiopathique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome CANDLE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Connectivite mixte Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Lymphangioléiomyomatose Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit en myéloperoxydase Bérylliose chronique Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte Dyskératose congénitale Syndrome respiratoire aigu sévère Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Apnée du prématuré Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Pneumopathie interstitielle Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie de Kawasaki Asplénie congénitale familiale isolée Microlithiase pulmonaire alvéolaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Pneumoconiose Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Vascularite post-infectieuse Syndrome de Pearson Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte Pneumopathie interstitielle aiguë Syndrome de PI3K-delta activé Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Papillomatose respiratoire récurrente Arthrite réactionnelle Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Bronchiectasie idiopathique Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Pneumonie à éosinophiles idiopathique Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de délétion 22q11.2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome de Nijmegen-like Fasciite à éosinophiles Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Vascularite cryoglobulinémique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de Chédiak-Higashi Agammaglobulinémie isolée Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Syndrome d'Omenn Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Pneumothorax spontané familial Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Hémorragie alvéolaire diffuse Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Déficit immunitaire commun variable Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie de Gorham-Stout Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Dysgénésie réticulaire Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Apnée infantile Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Granulomatose avec polyangéite Dysplasie spondylo-enchondrale Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Ostéoporose idiopathique juvénile Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Vascularite rare de l'enfant Agammaglobulinémie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Hémosidérose pulmonaire secondaire Arthrite juvénile idiopathique Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Vascularite induite par les médicaments Capillarite pulmonaire isolée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Poïkilodermie avec neutropénie Pneumonie nécrosante staphylococcique Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Hypersensitivitätspneumonie Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Majeed-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Sweet-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Dermatomyositis Sklerodermie