SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Page Web https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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langues

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Aperçu des maladies traitées 8

Dietary iron overload disease Isolated biliary atresia Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Caroli disease Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Inflammatory pseudotumor of the liver Galactose epimerase deficiency Transient familial neonatal hyperbilirubinemia Congenital respiratory-biliary fistula Budd-Chiari syndrome Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Classic galactosemia Sclerosing cholangitis Rare hepatic disease Familial intrahepatic cholestasis Biliary atresia with splenic malformation syndrome Fulminant viral hepatitis Idiopathic copper-associated cirrhosis Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Rare tumor of gallbladder and extrahepatic biliary tract Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency Isolated agenesis of gallbladder Rare tumor of liver and intrahepatic biliary tract Primitive portal vein thrombosis Neonatal hemochromatosis Fever-associated acute infantile liver failure syndrome Cystic fibrosis Congenital disorder of glycosylation with hepatic involvement Fanconi-Bickel syndrome Acute liver failure CADDS Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form Acute fatty liver of pregnancy Syndromic diarrhea Primary biliary cholangitis Cholestasis-lymphedema syndrome Alagille syndrome Rare vascular liver disease Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome Hepatitis delta Rare biliary tract disease Rare metabolic liver disease Rare parenchymal liver disease Rare hepatic and biliary tract tumor Steroid dehydrogenase deficiency-dental anomalies syndrome Isolated polycystic liver disease Alpha-1-antitrypsin deficiency Hereditary fructose intolerance Ferro-cerebro-cutaneous syndrome Familial hypercholanemia Tyrosinemia type 1 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Crigler-Najjar syndrome Hyperbiliverdinémie Maladie veino-occlusive hépatique Hémochromatose héréditaire rare Anomalie de la biogenèse du péroxysome Cardiomyopathie cirrhotique Pancréatite et cholangite folliculaire Maladie de Wilson Hépatite auto-immune Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Veinopathie portale oblitérante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Surcharge en fer liée à FTH1 Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4 Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Dernière modification: 12.03.2024