SE-ATLAS

X-linked adrenal hypoplasia congenita Pressure-induced localized lipoatrophy Genetic lipodystrophy Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Autosomal recessive infantile hypercalcemia Familial partial lipodystrophy 47,XYY syndrome Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Anaplastic thyroid carcinoma Differentiated thyroid carcinoma Rare hyperthyroidism Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Addison disease Rare hypoparathyroidism McCune-Albright syndrome Adrenogenital syndrome Craniopharyngioma Aldosterone-producing adenoma Tetrasomy X Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Genetic transient congenital hypothyroidism Mosaic variegated aneuploidy syndrome 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen 48,XXYY syndrome Pentasomy X Xq12-q13.3 duplication syndrome Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Familial hyperinsulinism Distal Xq28 microduplication syndrome Obesity due to congenital leptin deficiency Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Polyostotic fibrous dysplasia Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Complete androgen insensitivity syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism Neonatal iodine exposure Exercise-induced hyperinsulinism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Spina bifida-hypospadias syndrome Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Diazoxide-resistant hyperinsulinism Rare diabetes mellitus type 1 Rare insulin-resistance syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 1 Maternal uniparental disomy of chromosome 1 Rare diabetes mellitus type 2 Other rare diabetes mellitus Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome Acute adrenal insufficiency Rare hypothyroidism Rare primary hyperaldosteronism Aromatase excess syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Obesity due to SIM1 deficiency Distal triplication 15q Neonatal diabetes mellitus Tetrasomy 18p Isolated growth hormone deficiency type IA Tetrasomy 9p Acquired partial lipodystrophy Léri-Weill dyschondrosteosis Localized lipodystrophy 46,XX gonadal dysgenesis Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Tetrasomie 5p Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, erworbene generalisierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Uniparentale Disomie X, paternale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Keppen-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hypothyreose, kongenitale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Rare precocious puberty Kallmann syndrome Rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Idiopathic congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital generalized lipodystrophy Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Partial deletion of chromosome X Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency ACTH-dependent Cushing syndrome X and Y chromosomal anomaly Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy Partial deletion of the short arm of the chromosome X Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation Primary adrenal insufficiency Adrenal Cushing syndrome Autoimmune polyendocrinopathy Partial duplication of the short arm of chromosome X Partial duplication of chromosome X Uniparental disomy of chromosome X Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Noonan syndrome Multiple endocrine neoplasia type 1 Congenital isolated hyperinsulinism 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Opitz GBBB syndrome Rare diabetes mellitus Endogenous Cushing syndrome Chronic primary adrenal insufficiency Partial deletion of the long arm of chromosome X Pseudohypoparathyroidism type 1A Partial duplication of the long arm of chromosome X Xp22.3 microdeletion syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Laron syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Albright hereditary osteodystrophy Partial androgen insensitivity syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 4 46,XY difference of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency Hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Microtriplication 11q24.1 Carcinome rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Hypoglycémie hyperinsulinémique Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Disomie uniparentale paternelle Diabète insipide d'origine centrale Tétrasomie 12p Puberté précoce périphérique rare Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Acromégalie Petits anneaux du X Hypertrophie mammaire juvénile familiale Obésité non syndromique génétique Dysplasie osseuse primaire Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Hypothyroïdie syndromique Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie de Cushing Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Syndrome 48,XYYY Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Adénome somatotrope Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Lipodystrophie acquise Syndrome 49,XYYYY Lymphome thyroïdien Obésité génétique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Lipodystrophie localisée médicamenteuse Lipodystrophie centrifuge Lipodystrophie localisée induite par une panniculite Lipodystrophie localisée idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Prader-Willi Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC Hypospadias postérieur non syndromique