SE-ATLAS

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Obésité par déficit congénital en leptine Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Exposition néonatale à l'iode Hyperinsulinisme induit par l'effort Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de spina bifida-hypospadias Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Insuffisance surrénalienne aiguë Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Obésité par déficit en SIM1 Triplication distale 15q Diabète néonatal Tétrasomie 18p Insuffisance somatotrope isolée type IA Tétrasomie 9p Lipodystrophie partielle acquise Dyschondrostéose de Léri-Weill Lipodystrophie localisée Dysgénésie gonadique 46,XX Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Denys-Drash Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Tétrasomie 5p Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie généralisée acquise Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Hyperinsulinisme par déficit en INSR Trisomie X Syndrome de Schilbach-Rott Acrogigantisme lié à l'X Syndrome de délétion Xp21 Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hyperaldostéronisme familial type III Gigantisme hypophysaire Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Insuffisance somatotrope isolée type III Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité par déficit en CEP19 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Cancer médullaire de la thyroïde Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type I Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome 49,XXXYY Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Petite taille par déficit en GHSR Insuffisance ovarienne précoce non acquise Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypercholestérolémie familiale homozygote Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Keppen-Lubinsky Petite taille par déficit en GHR Hypothyroïdie congénitale Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Puberté précoce rare Kallmann-Syndrom Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Chromosom X-Deletion, partielle Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Chromosom Y und X-Anomalie Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Nebenniereninsuffizienz, primäre Adrenales Cushing-Syndrom Polyendokrinopathie, autoimmune Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Noonan-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Opitz G/BBB-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Disomie uniparentale paternelle Diabète insipide d'origine centrale Tétrasomie 12p Puberté précoce périphérique rare Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Acromégalie Petits anneaux du X Hypertrophie mammaire juvénile familiale Obésité non syndromique génétique Dysplasie osseuse primaire Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Hypothyroïdie syndromique Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie de Cushing Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Syndrome 48,XYYY Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Adénome somatotrope Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Lipodystrophie acquise Syndrome 49,XYYYY Lymphome thyroïdien Obésité génétique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Drug-induced localized lipodystrophy Centrifugal lipodystrophy Panniculitis-induced localized lipodystrophy Idiopathic localized lipodystrophy Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome Generalized congenital lipodystrophy with myopathy LIPE-related familial partial lipodystrophy Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14 Prader-Willi syndrome CIDEC-related familial partial lipodystrophy Non-syndromic posterior hypospadias