SE-ATLAS

X-linked adrenal hypoplasia congenita Pressure-induced localized lipoatrophy Genetic lipodystrophy Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Autosomal recessive infantile hypercalcemia Familial partial lipodystrophy 47,XYY syndrome Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Anaplastic thyroid carcinoma Differentiated thyroid carcinoma Rare hyperthyroidism Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Addison disease Rare hypoparathyroidism McCune-Albright syndrome Adrenogenital syndrome Craniopharyngioma Aldosterone-producing adenoma Tetrasomy X Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Genetic transient congenital hypothyroidism Mosaic variegated aneuploidy syndrome 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen 48,XXYY syndrome Pentasomy X Xq12-q13.3 duplication syndrome Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Familial hyperinsulinism Distal Xq28 microduplication syndrome Obesity due to congenital leptin deficiency Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Septo-optic dysplasia spectrum Polyostotic fibrous dysplasia Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Complete androgen insensitivity syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism Neonatal iodine exposure Exercise-induced hyperinsulinism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Spina bifida-hypospadias syndrome Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Diazoxide-resistant hyperinsulinism Rare diabetes mellitus type 1 Rare insulin-resistance syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 1 Maternal uniparental disomy of chromosome 1 Rare diabetes mellitus type 2 Other rare diabetes mellitus Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome Acute adrenal insufficiency Rare hypothyroidism Rare primary hyperaldosteronism Aromatase excess syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Obesity due to SIM1 deficiency Distal triplication 15q Neonatal diabetes mellitus Tetrasomy 18p Isolated growth hormone deficiency type IA Tetrasomy 9p Acquired partial lipodystrophy Léri-Weill dyschondrosteosis Localized lipodystrophy 46,XX gonadal dysgenesis Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Denys-Drash syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome PPARG-related familial partial lipodystrophy AKT2-related familial partial lipodystrophy Tetrasomy 5p Familial partial lipodystrophy, Köbberling type Acquired generalized lipodystrophy 46,XY complete gonadal dysgenesis Fibrous dysplasia of bone Isolated growth hormone deficiency type IB Isolated growth hormone deficiency type II Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Hyperinsulinism due to INSR deficiency Trisomy X Schilbach-Rott syndrome X-linked acrogigantism Xp21 deletion syndrome Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hyperaldostéronisme familial type III Gigantisme hypophysaire Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Insuffisance somatotrope isolée type III Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité par déficit en CEP19 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Cancer médullaire de la thyroïde Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type I Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome 49,XXXYY Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Petite taille par déficit en GHSR Insuffisance ovarienne précoce non acquise Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypercholestérolémie familiale homozygote Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Keppen-Lubinsky Petite taille par déficit en GHR Hypothyroïdie congénitale Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Puberté précoce rare Syndrome de Kallmann Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Lipodystrophie généralisée congénitale Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Délétion partielle du chromosome X Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Déficit isolé en TSH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Anomalie des chromosomes X et Y Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Délétion partielle du bras court du chromosome X Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Insuffisance surrénale primaire Syndrome de Cushing surrénalien Polyendocrinopathie auto-immune Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Disomie uniparentale du chromosome X Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Hyperinsulinisme congénital isolé Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'Opitz GBBB Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Insuffisance surrénale primaire chronique Délétion partielle du bras long du chromosome X Pseudohypoparathyroïdie type 1A Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdéletion Xp22.3 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Lipodystrophie, erworbene 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale