SE-ATLAS

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Neonatale Jodexposition Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Aromatase-Exzess-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch SIM1-Mangel Distale Triplikation 15q Diabetes mellitus, neonataler Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 9p Lipodystrophie, partielle erworbene Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Tetrasomie 5p Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, erworbene generalisierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Uniparentale Disomie X, paternale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Keppen-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hypothyreose, kongenitale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kallmann-Syndrom Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Chromosom X-Deletion, partielle Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Chromosom Y und X-Anomalie Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Nebenniereninsuffizienz, primäre Adrenales Cushing-Syndrom Polyendokrinopathie, autoimmune Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Noonan-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Opitz G/BBB-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Lipodystrophie, erworbene Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale