SE-ATLAS

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Recurrent infection due to specific granule deficiency Pearson syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Herpes simplex virus encephalitis Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Nakajo-Nishimura syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells syndrome Chédiak-Higashi syndrome Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Granulomatous autoinflammatory syndrome X-linked severe congenital neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Hereditary periodic fever syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Relapsing polychondritis Kostmann syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Severe congenital neutropenia Pyogenic autoinflammatory syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Blau syndrome PASH syndrome Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Unclassified autoinflammatory syndrome Cohen syndrome Immunodeficiency with factor I anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Rare systemic or rheumatological disease of childhood X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Familial Mediterranean fever Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Lichtenstein syndrome Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Generalized pustular psoriasis Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Perikarditis, idiopathische rekurrente Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache WHIM-Syndrom MAGIC-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Erdheim-Chester-Krankheit Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Neutropenie, zyklische Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Pyoderma gangraenosum Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Griscelli-Syndrom Typ 2 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Neutropenie, konstitutionelle Leukozytenadhäsionsdefekt Schnitzler-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Granulomatose, chronische Candidose, chronische mukokutane Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit JMP-Syndrom SAPHO-Syndrom PAPA-Syndrom Barth-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Periodisches Fiebersyndrom Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Behçet-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Systemische Sklerose, diffuse kutane CANDLE-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Kälte-Urtikaria, familiäre Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Systemische Sklerose, kutane limitierte CREST-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerodermie Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie DITRA Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt