SE-ATLAS

Tremor - Nystagmus - Ulkus Nachtblindheit, kongenitale stationäre Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Peroxisomenbiogenesedefekt Makroglobulinämie Waldenström Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Adipositas, genetisch bedingte Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Fanconi-Anämie Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer Seltene neoplastische Krankheit Xeroderma pigmentosum Glaukom, kongenitales Zellweger-Syndrom Glykogenose Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Noonan-Syndrom Norrie-Syndrom Mukopolysaccharidose BOR-Syndrom Retinoblastom B-Zell-Prolymphozytenleukämie Retinitis pigmentosa Ichthyose Splenisches Marginalzonen-Lymphom Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Glaukom, primäres Bartter-Syndrom Gliom Amyotrophe Lateralsklerose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Huntington-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Perrault-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie Ektodermale Dysplasie Brugada-Syndrom Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Burkitt-Lymphom Lymphom, follikuläres Kleinwuchs, Shox-bedingter Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung Pulmonale Hypertonie, seltene Dyskeratosis congenita Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert MODY Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Mikroangiopathie, thrombotische Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Achromatopsie Caroli-Syndrom ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dent-Krankheit Senior-Loken-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Myelom, multiples Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Albinismus, okulärer Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pendred-Syndrom Hypertriglyceridämie, Major-Form Hornhautdystrophie Hypophosphatämische Rachitis Waardenburg-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Katarakt, syndromale Lysosomale Speicherkrankheit Brustkrebs, hereditärer Ziliopathie Propionazidämie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Mantelzell-Lymphom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Myelodysplastische Syndrome Purpura, thrombotische thrombozytopenische Primär kutanes T-Zell-Lymphom Andersen-Tawil-Syndrom Eierstockkrebs Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Ehlers-Danlos-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Fabry-Syndrom Progeroid-Syndrome Adipositas, syndromale Porphyrie Prader-Willi-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Coenzym Q10-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN Alport-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Ovarialkrebs, familiärer Hyperinsulinismus, familiärer Amaurosis congenita Leber Hypercholanämie, familiäre Joubert-Syndrom Usher-Syndrom Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten Pachydermoperiostose Glukoneogenese-Störung B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Kallmann-Syndrom Myeloproliferative Neoplasie Retinopathie, exsudative familiäre Haarzell-Leukämie-Variante