SE-ATLAS

Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Cockayne type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter type 3 Syndrome des spasmes infantiles Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Maladie de Fabry Syndrome de Cockayne Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale Syndrome d'Alport Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Syndrome de Crouzon Syndrome d'Angelman Syndrome de Muenke Syndrome d'Antley-Bixler Maladie de Fanconi Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Maladie de Wilson Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 1 Maladie de Lafora Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Rett-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leigh-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 COFS-Syndrom Dursun-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Retinitis pigmentosa Partington-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes CHARGE-Syndrom Usher-Syndrom Typ 3 Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Meckel-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation