SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Universitätsklinikum Erlangen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. André Reis, Prof. Dr. Regina Trollmann (Stellvertretung)
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen syndromalen und nicht-syndromalen Entwicklungsstörungen sowie seltenen genetischen und metabolischen neurologischen Erkrankungen (z.B. auch familiär gehäuft auftretenden unklaren neurologischen Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder/Jugendliche sowie für Erwachsene zur Diagnostik, Therapie und psychosozialen Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum, Spezialambulanzen der Neurologischen Klinik).

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    - Neuronale Zeroidlipofuscinose – CLN2
    - ERN ITHACA
    - AADC Deficiency, Patientenregister (PTC)
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    - Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
    - Landesverband Epilepsie e.V.
    - Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH)

Kontakt

Sekretariat
09131 8522319
09131 8523232
renate.schick@uk-erlangen.de
Webseite https://www.zse.uk-erlangen.de/

Adresse

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Greece.png Griechisch
Spain.png Spanisch

Europäische Referenznetzwerke 1

ERN ITHACA

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Leukodystrophie
Mowat-Wilson-Syndrom
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom
Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen in der Humangenetik
Prof. Dr. Dr. Christiane Zweier

09131 8532318
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet am humangenetischen Zentrum (Schwabachanlage 10) in Erlangen statt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Sprechstunde für Seltene Entwicklungsstörungen im Sozialpädiatrischen Zentrum
Prof. Dr. Regina Trollmann

09131 8533753
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

11.011571349.6032289Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
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Zuletzt bearbeitet: 26.10.2023