se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

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Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
NIRK
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Diagnostik
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Kontakt mit Patientenorganisationen
Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Webseite http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Deutsch
Englisch
Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Selbsthilfe Ichthyose e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Dysplasie, kampomele

Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte

Huntington-Krankheit

Ichthyose

Lissenzephalie

Mikrozephalie, isolierte kongenitale

Neurofibromatose Typ 1

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 59

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante KID-Syndrom CEDNIK-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Netherton-Syndrom Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Neurofibromatose Typ 1 Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Mikrozephalie, isolierte kongenitale Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Ichthyose Ichthyose, syndromale X-chromosomale Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyose, hereditäre, syndromale Form Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten Ichthyosis hystrix gravior Huntington-Krankheit Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Sjögren-Larsson-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Peeling Skin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen CHILD-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Dysplasie, kampomele Ichthyose, keratinopathische Katarakt, kongenitale - Ichthyose Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Selbstheilendes Kollodium-Baby Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Mikrodeletionssyndrom 17q11 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Ichthyose, exfoliative Ichthyose, anuläre epidermolytische Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom Typ A Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Ichthyose, lamelläre Erythrokeratodermia variabilis Bathing-suit-Ichthyose Ichthyose, epidermolytische superfizielle Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom Typ B Lissenzephalie Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 1

#	Ansprechpartner
1	Genetische Beratungsstelle Frau Celine Deimel 0761 27070560 Webseite Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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18.07.2023