SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    NIRK
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Webseite http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Autosomal dominant primary microcephaly KID syndrome CEDNIK syndrome Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Netherton syndrome Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome Neurofibromatosis type 1 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Isolated congenital microcephaly Ichthyosis-prematurity syndrome Ichthyosis Syndromic recessive X-linked ichthyosis X-linked dominant chondrodysplasia punctata Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin Inherited ichthyosis syndromic form Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities Ichthyosis hystrix gravior Huntington disease Autosomal recessive congenital ichthyosis Sjögren-Larsson syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course Peeling skin syndrome MEDNIK syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs CHILD syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs Campomelic dysplasia Keratinopathic ichthyosis Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Rare genetic skin disease Self-improving collodion baby Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Ichthyosis-hypotrichosis syndrome Acral peeling skin syndrome 17q11 microdeletion syndrome Acral self-healing collodion baby Exfoliative ichthyosis Annular epidermolytic ichthyosis Generalized peeling skin syndrome Peeling skin syndrome type A Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Lamellar ichthyosis Erythrokeratodermia variabilis Bathing-suit-Ichthyose Ichthyose, epidermolytische superfizielle Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom Typ B Lissenzephalie Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.07.2023