se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

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Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

Information

Care facility for adults and children

Description

Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Consultation hours

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
NIRK
Genetic counselling
Clinical studies / research
Diagnostic
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Contact with support groups
Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Website http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Address

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

Calculate route

Languages

Deutsch
Englisch
Französisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Selbsthilfe Ichthyose e.V.

Preview of the assigned diseases 7

Dysplasie, kampomele

Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte

Huntington-Krankheit

Ichthyose

Lissenzephalie

Mikrozephalie, isolierte kongenitale

Neurofibromatose Typ 1

Show all assigned diseases 59

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante KID-Syndrom CEDNIK-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Netherton-Syndrom Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne Neurofibromatose Typ 1 Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Mikrozephalie, isolierte kongenitale Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Ichthyose Ichthyose, syndromale X-chromosomale Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Ichthyose, hereditäre, syndromale Form Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten Ichthyosis hystrix gravior Huntington-Krankheit Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Sjögren-Larsson-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Peeling Skin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen CHILD-Syndrom Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Dysplasie, kampomele Ichthyose, keratinopathische Katarakt, kongenitale - Ichthyose Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Selbstheilendes Kollodium-Baby Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Mikrodeletionssyndrom 17q11 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Ichthyose, exfoliative Ichthyose, anuläre epidermolytische Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom Typ A Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Ichthyose, lamelläre Erythrokeratodermia variabilis Bathing-suit-Ichthyose Ichthyose, epidermolytische superfizielle Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom Typ B Lissenzephalie Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Provided care options 1

#	Contact person
1	Genetische Beratungsstelle Frau Celine Deimel 0761 27070560 Website Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt. This consultation offers genetic counselling.

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18.07.2023