SE-ATLAS

Hurler syndrome Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 2 Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Hurler-Scheie syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Fabry disease Primary systemic amyloidosis Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Histiocytoid cardiomyopathy Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Primary localized amyloidosis AL amyloidosis Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Familial dilated cardiomyopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Alström syndrome Hypoplastic left heart syndrome Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy Kearns-Sayre syndrome Costello syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy Syndrome HEC Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome du QT long familial Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Ataxie de Friedreich Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome de délétion 1p36 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Syndrome de McLeod Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Vici Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Steinert myotonic dystrophy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection MELAS Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation MERRF Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Marfan syndrome Duchenne muscular dystrophy Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Becker muscular dystrophy Diabetic embryopathy Loeys-Dietz syndrome Peripartum cardiomyopathy Familial isolated dilated cardiomyopathy Leber plus disease DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation Desminopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Tetralogy of Fallot Mucopolysaccharidosis type 2 Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 1 Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Congenitally uncorrected transposition of the great arteries