SE-ATLAS

Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Argininämie Glykogenose Typ 1 GRACILE-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Glykogenose Typ 5 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Glykogenose Typ 6 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Leigh-Syndrom Glykogenose Typ 7 NARP-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Barth-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktokinase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, klassische Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Galaktosämie, klassische Hyperphenylalaninämie, milde Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel MELAS MERRF Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Phenylketonurie, milde Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Phenylketonurie, klassische Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Leber plus-Krankheit Pearson-Syndrom Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fumarazidurie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Oxoglutarazidurie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Isovalerianazidämie Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Liponsäure-Biosynthese-Defekt Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Alpers-Huttenlocher-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Organoazidopathie, klassische Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Coenzyme Q10 deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Unspecified mitochondrial disorder Tyrosinemia type 1 Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Kearns-Sayre syndrome Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Galactosemia Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Fabry disease