SE-ATLAS

Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi Cancer médullaire de la thyroïde familial Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Noonan syndrome Generalized glucocorticoid resistance syndrome Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form Multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasia type 2 Multiple endocrine neoplasia Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form Multiple endocrine neoplasia type 4 Silver-Russell syndrome Non-acquired panhypopituitarism Rare hyperthyroidism Rare hypoparathyroidism Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Congenital adrenal hyperplasia Adrenogenital syndrome MIRAGE syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2A Silver-Russell syndrome due to a point mutation Multiple endocrine neoplasia type 2B Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7