SE-ATLAS

Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Cernunnos-XLF deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Immunodeficiency due to CD25 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome Genetic immune deficiency with skin involvement Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome Good syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Immune deficiency with skin involvement Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency Non-severe combined immunodeficiency Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Acquired immunodeficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Laron syndrome with immunodeficiency Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency FADD-related immunodeficiency Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Griscelli syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency Immune dysregulation disease with immunodeficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose DOCK2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Say-Barber-Miller-Syndrom Retikuläre Dysgenesie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Immundefekt, primärer Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt RIDDLE-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel LIG4-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom