SE-ATLAS

Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Good Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire avec atteinte cutanée Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Griscelli Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose DOCK2-Mangel