SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Good-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Griscelli-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency Immundysregulation mit Immundefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Immunodeficiency with factor I anomaly Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency with factor H anomaly T-B+ severe combined immunodeficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells T-B- severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disease Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency NIK deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Say-Barber-Miller syndrome Reticular dysgenesis Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency Spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency RIDDLE syndrome Wiskott-Aldrich syndrome Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Syndrome with combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency LIG4 syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects T+ B+ severe combined immunodeficiency Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome