SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Glutathionsynthetase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Elliptozytose, hereditäre Thrombozytopenie, autoimmune Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Beta-Thalassämie major Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Beta-Thalassämie intermedia Sphärozytose, hereditäre Polyzythämie, genetisch bedingte Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Deletion 22q11 Delta-beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Primäre Myelofibrose Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen Beta-Thalassämie, dominante IRIDA-Syndrom Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Thrombozytose, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Hämoglobin E - Beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische kongenitale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Transcobalamin II-Mangel Ataxia-Teleangiectasia Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Methämoglobinämie, hereditäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Netherton-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Polyzythämie, familiäre primäre Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Polycythaemia vera Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Chuvash-Erythrozytose Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellanämie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Sichelzellkrankheit HbSD X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Essentielle Thrombozythämie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RIDDLE-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel CHARGE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Knorpel-Haar-Hypoplasie Folat-Malabsorption, hereditäre Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Shwachman-Diamond-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit DITRA Hermansky-Pudlak-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Glykogenose Typ 1 Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz FADD-abhängiger Immundefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Poikilodermie mit Neutropenie X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, zyklische Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel CANDLE-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CINCA-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Cohen-Syndrom Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome hyper-IgM type 5 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Asplénie congénitale familiale isolée Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de Majeed Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome PAPA Lymphohistiocytose familiale Stomatocytose héréditaire Aplasie médullaire rare Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Polycythémie secondaire autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère Polycythémie Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Maladie de Fanconi Anémie rare