SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MOMO-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom CLAPO-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Aneurysma der Vena Galeni Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Blue rubber bleb-Naevus Akrokeratoelastoidose Costa Hypoplasie, fokale dermale Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Marshall-Smith-Syndrom Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Syndrom des linearen Naevus sebaceus Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Nagel-Patella-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Durale Sinusmalformation, kraniale SCARF-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts CEDNIK-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Hämangiomatose, diffuse neonatale Meige-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Milroy-Krankheit Sirenomelie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Palmoplantarkeratose, fokale Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Lymphatische Malformation, makrozystische Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Lymphatische Malformation, mikrozystische Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Sturge-Weber-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Summitt-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 CLOVE-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cowden-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Genochondromatose Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Porokeratosis Mibelli Lymphödem - Distichiasis Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Dyskeratosis congenita RIN2-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Callosités douloureuses héréditaires Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Syndrome de Haim-Munk Maladie d'Ollier Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Maffucci Porokératose actinique superficielle disséminée Syndrome de Sotos Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Phacomatose pigmento-kératosique Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome métamérique artérioveineux spinal Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Fistule artérioveineuse systémique congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Kératodermie palmoplantaire héréditaire Acrokératodermie Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Malformation glomuveineuse Porokératose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Dysspondyloenchondromatose Cutis laxa Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Pemphigus bénin chronique familial Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome cardiomélique Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome d'Oliver Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Intestinal lymphangiectasia Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Von Hippel-Lindau disease Huriez syndrome Familial cerebral cavernous malformation Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Congenital lethal erythroderma Common cystic lymphatic malformation PIK3CA-related overgrowth syndrome