SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Wolfgang Kühn
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Verein VHL  betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

Kontakt

Gani Berisha (VHL)
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Weiterer Kontakt

PD Dr. med. Wibke Bechtel-Walz, Dr. med. Fruzsina Kotsis
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Polykystose rénale autosomique dominante Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Gitelman Néphronophtise Maladie de Dent Syndrome d'Alport Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément Syndrome d'Alport lié à l'X Rachitisme hypophosphatémique Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie de Fabry Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1 Syndrome CHARGE Néphrite interstitielle caryomégalique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome de Bartter type 4 Néphronophtise tardive Fièvre méditerranéenne familiale Polykystose rénale autosomique récessive Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome MYH9 Syndrome de Bartter type 3 Hyperaldostéronisme familial type IV Porphyrie aiguë intermittente Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Syndrome de Bartter type 1 Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Syndrome de Bartter type 2 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. F. Kotsis, Prof. W. Kühn, PD Dr. T. Hermle, Dr. A. Ganner

071 27032690
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. F. Kotsis, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi

0761 27063031
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 20.05.2025