SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. Anna Lentzsch
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    PRO RETINA Deutschland e. V.

contact

Dr. Anna Lentzsch
0221 4784313
0221 4783186
anna.lentzsch@uk-koeln.de
Page Web https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

adresse

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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langues

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Aperçu des maladies traitées 5

Makuladystrophie, zystoide Usher-Syndrom Glaukom, juveniles Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Gefleckte Retina, benigne familiäre Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Hornhautdystrophie Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige Cohen-Syndrom Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Netzhautdystrophie, spät beginnende CLN10-Krankheit Stickler-Syndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Goldenhar-Syndrom CHARGE-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Glaukom, kongenitales Peters-Anomalie Joubert-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Refsum-Krankheit, infantile Form CLN6-Krankheit Usher-Syndrom Typ 3 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Retinoschisis, X-chromosomale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile North-Carolina-Makuladystrophie Mukolipidose Typ IV Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Retinitis pigmentosa, syndromale Dystrophie, areoläre und kolobomatöse Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Oguchi-Krankheit Makulakolobom Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Chorioideremie Netzhautdystrophie Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels CLN13-Krankheit Nachtblindheit, kongenitale stationäre Best vitelliforme Makuladegeneration Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels Kearns-Sayre-Syndrom CLN1-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN4A-Krankheit nkheit Usher-Syndrom Typ 1 Usher-Syndrom Typ 2 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit Retinitis pigmentosa Makuladystrophie, okkulte Goldmann-Favre-Syndrom Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Alström-Syndrom Zapfendystrophie, progressive Galaktosialidose Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige Makuladystrophie, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom Seltene Krankheit der Tränenwege Stargardt-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Entropium, kongenitales Ektropium, kongenitales Axenfeld-Rieger-Syndrom Toxocariasis Ptosis congénital Aniridie isolée Iridocyclite hétérochromique de Fuchs Aniridie Vitréorétinopathie exsudative familiale Maladie du greffon contre l'hôte Nystagmus congénital idiopathique Déficit en cellules souches limbiques Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive Syndrome du cat-eye Syndrome de Cornelia de Lange Conjonctivite ligneuse Syndrome de Blau Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II Aniridie syndromique Uvéite

Possibilités de support 8

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Prof. Dr. Tim U. Krohne, Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarun.

3
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Prof. Dr. Ludwig Heindl

0221 4784313
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
PD Dr. Rafael Grajewski

0221 4784313
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Dr. med. Anna Lentzsch

0221 4784313
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Dr. med. Julia Fricke, PD Dr. Andrea Hedergott

0221 4784324
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

8
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
PD Dr. Alexandra Lappa

0221 4784313
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Dernière modification: 25.10.2024