SE-ATLAS

Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Kardiomyopathie, dilatative Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie MELAS Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Marfan-Syndrom Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Hypereosinophiles Syndrom, primäres Mukopolysaccharidose Typ 2 1p36-Deletionssyndrom HEC-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Kardiomyopathie, nicht klassifizierte Muskeldystrophie Typ Becker Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Friedreich-Ataxie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Nathalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Brugada-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative familiäre PGM1-CDG Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Andersen-Tawil-Syndrom Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Aortendissektion, familiäre Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Systemische Sklerose, diffuse kutane Herzblock, sinuaurikulärer Systemische Sklerose, kutane limitierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Fabry-Syndrom Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Syndrome hyperéosinophilique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Myocardite idiopathique à cellules géantes Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome hyperéosinophilique idiopathique Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Marfan néonatal Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie de Naxos Syndrome de McLeod Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Amylose AL Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de Vici Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie hypertrophique rare Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello