SE-ATLAS

Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie oromandibulaire Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Variant de l'ataxie-télangiectasie Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Dystonie combinée persistante Paraplégie spastique autosomale type 18 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie 16 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie généralisée isolée Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie isolée Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Dystonie myoclonique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 41 Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie primaire type DYT27 Syndrome de dystonie-aphonie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 30 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie-télangiectasie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Syndrome de Sandifer Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante pure Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Autosomal spastic paraplegia type 58 Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 X-linked spastic paraplegia type 16 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Autosomal spastic paraplegia type 30 Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked progressive cerebellar ataxia Spastic ataxia with congenital miosis Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Hereditary spastic paraplegia Spastic paraplegia type 7 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Spastic ataxia Primary dystonia, DYT2 type Focal, segmental or multifocal dystonia Pure or complex hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Cataract-ataxia-deafness syndrome Pure or complex X-linked spastic paraplegia Rapid-onset dystonia-parkinsonism Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Paroxysmal dyskinesia Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 69 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 34 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Episodic ataxia with slurred speech Episodic ataxia type 6 Episodic ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 42 Hyperekplexia Sporadic hyperekplexia Familial paroxysmal ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia Dentatorubral pallidoluysian atrophy X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Hereditary episodic ataxia Hereditary geniospasm Hereditary hyperekplexia Stiff person spectrum disorder Hyperekplexia-epilepsy syndrome Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Familial cortical myoclonus Spinocerebellar ataxia type 32 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 35 Dysequilibrium syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 Episodic ataxia type 1 Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 26 Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome Dopa-responsive dystonia Spastic paraparesis-deafness syndrome Machado-Joseph disease type 1 Machado-Joseph disease type 3 Episodic ataxia type 3 Episodic ataxia type 4 Maladie HSD10 type atypique Syndrome de l'homme raide classique Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie spinocérébelleuse type 38 Syndrome de Worster-Drought Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Chorée bénigne héréditaire Syndrome de la jambe raide Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie-télangiectasie-like Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Tremblement orthostatique primaire Syndrome CAMOS Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique pure liée à l'X Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse type 40 Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Dystonie combinée Paraplégie spastique autosomique type 72 Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie cérébelleuse liée à l'X Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT13 Dystonie dopa-sensible autosomique dominante