SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Seltene Chromosomenanomalie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pearson-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire acquis Epidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Syndrome d'Omenn Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Lymphome primitif du système nerveux central Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Agammaglobulinémie syndromique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Kostmann Neutropénie congénitale sévère Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Roifman Syndrome de Blau Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Neutropénie acquise Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie lymphoproliférative post-tranplantation Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire par absence de thymus Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire commun variable Déficit sélectif en IgM Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire combiné sévère Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Déficit en cernunnos-XLF Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Lymphome de Hodgkin Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Neutropénie cyclique Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Griscelli type 2 Neutropénie idiopathique de l'adulte Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome de Griscelli type 3 Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Ataxie-télangiectasie Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Granulomatose chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Candidose cutanéo-muqueuse chronique Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome de Griscelli Syndrome LIG4 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome PAPA Lymphome plasmoblastique Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Lymphome de Hodgkin classique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Granulomatose lymphomatoïde Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Lymphome primitif des séreuses Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Lymphome de Burkitt Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus