SE-ATLAS

Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency type III PAPA syndrome X-linked immunoneurologic disorder T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement Roifman syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Myeloperoxidase deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency X-linked agammaglobulinemia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Aicardi-Goutières syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Inflammatory bowel disease-recurrent sinopulmonary infections syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency 22q11.2 deletion syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections DITRA Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Hennekam syndrome Syndromic diarrhea Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Primary immunodeficiency Cernunnos-XLF deficiency Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Chédiak-Higashi syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Activated PI3K-delta syndrome Epidermodysplasia verruciformis Chronic mucocutaneous candidiasis Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Isolated agammaglobulinemia DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Immuno-osseous dysplasia CANDLE syndrome Barth syndrome Bloom syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation CHARGE syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cherubism Cohen syndrome Dyskeratosis congenita Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Granulomatose chronique Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Encéphalite à herpes simplex Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome CINCA Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Maladie BENTA Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Déficit primaire en CD59 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome hyper-IgE Déficit sélectif en IgM Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Papillon-Lefèvre Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Pearson Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit en NIK Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire combiné non-sévère Schimke immuno-osseous dysplasia Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Laron syndrome with immunodeficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lichtenstein syndrome Familial Mediterranean fever RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity X-linked lymphoproliferative disease Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Immune dysregulation disease with immunodeficiency Properdin deficiency Leukocyte adhesion deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency IL21-related infantile inflammatory bowel disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hereditary pulmonary alveolar proteinosis T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Majeed syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Vasculitis due to ADA2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency STING-associated vasculopathy with onset in infancy Transient hypogammaglobulinemia of infancy Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten dysplasia Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Susceptibility to localized juvenile periodontitis Shwachman-Diamond syndrome Spondyloenchondrodysplasia Transcobalamin deficiency Whipple disease Functional neutrophil defect STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Wiskott-Aldrich syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency WHIM syndrome Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity X-linked reticulate pigmentary disorder Syndrome with combined immunodeficiency Vici syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency