SE-ATLAS

Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Syndrome de Roifman Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes DITRA Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hennekam Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Déficit en cernunnos-XLF Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Neutropénie congénitale sévère Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de PI3K-delta activé Epidermodysplasie verruciforme Candidose cutanéo-muqueuse chronique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie isolée Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de Barth Syndrome de Bloom Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome CHARGE Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Lymphocytopénie CD4 idiopathique Chérubisme Syndrome de Cohen Dyskératose congénitale Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Granulomatose chronique Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Encéphalite à herpes simplex Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome CINCA Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Maladie BENTA Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Déficit primaire en CD59 Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Pearson-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel NIK-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie PGM3-CDG Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel LIG4-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Vaskulitis durch ADA2-Mangel T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten-Dysplasie Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Shwachman-Diamond-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Transcobalamin II-Mangel Whipple-Krankheit Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt WHIM-Syndrom Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt