Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. Reiner SiebertInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Care provisions
This facility offers the following
-
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
Contact
Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Website
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html
Secondary Contact
Terminvergabe Klinisch-genetische Beratung
0731 50065410
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 5
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Nierenhypoplasie
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Werner-Syndrom
Trichothiodystrophie
Williams-Syndrom
Genito-patellares Syndrom
Lujan-Fryns-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Spaltbildung des harten Gaumens
Rett-Syndrom
Kopfschmerz, schlafgebundener
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Hemimegalenzephalie
Coffin-Siris-Syndrom
COFS-Syndrom
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
Brachydaktylie Typ A2
BOR-Syndrom
Partington-Syndrom
Intestinale Polyposis, genetisch bedingte
Tietz-Syndrom
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie, bilaterale
Prionkrankheit, humane vererbte
Li-Fraumeni-Syndrom
Sarkoidose
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Polymikrogyrie, unilaterale
Schizenzephalie
Sklerodermie
Systemische Sklerose, diffuse kutane
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
Miller-Dieker-Syndrom
Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Scalp-ear-nipple syndrome
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Microlissencephaly
Limited cutaneous systemic sclerosis
Variant ABeta2M amyloidosis
Limited systemic sclerosis
CREST syndrome
Peripheral resistance to thyroid hormones
Localized scleroderma
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Smith-Magenis syndrome
Bilateral perisylvian polymicrogyria
Campomelic dysplasia
Unilateral hemispheric polymicrogyria
Bilateral frontoparietal polymicrogyria
46,XY partial gonadal dysgenesis
Wolf-Hirschhorn syndrome
Lynch syndrome
Monosomy 5p
Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor
Fryns syndrome
Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor
Myotonic dystrophy
Permanent congenital hypothyroidism
22q11.2 deletion syndrome
Primary congenital hypothyroidism
Pendred syndrome
Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Central congenital hypothyroidism
Hereditary ATTR amyloidosis
Waardenburg syndrome
Congenital hypothyroidism
Peripheral hypothyroidism
Progressive myoclonic epilepsy type 1
Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria
Bilateral generalized polymicrogyria
Infantile spasms syndrome
Bilateral frontal polymicrogyria
Genetic transient congenital hypothyroidism
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Transient congenital hypothyroidism
Micro syndrome
Fatal familial insomnia
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Coloboma of choroid and retina
Ocular coloboma
Coloboma of iris
Coloboma of eye lens
Coloboma of eyelid
Cornelia de Lange syndrome
AL amyloidosis
Coloboma of macula
Wild type ABeta2M amyloidosis
Toriello-Carey syndrome
Coloboma of optic disc
AA amyloidosis
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
AGel amyloidosis
ATTRV30M amyloidosis
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Bifid uvula
Hereditary amyloidosis with primary renal involvement
Amyloidosis
Branchio-oculo-facial syndrome
Syndromic hypothyroidism
Van der Woude syndrome
Limb-mammary syndrome
Cleft velum
Wild type ATTR amyloidosis
Waardenburg syndrome type 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Last updated:
11.05.2023